MRD(微小/可测量残留病灶或分子残留病灶)

揭秘血液肿瘤治疗新纪元：微小残留病灶（MRD）的*性突破

传统的治疗后评估手段正在被ctDNA导向的MRD检测所超越，它在血液肿瘤复发风险的诊断和预测中展现出前所未有的精准度。MRD，作为治疗后残留癌细胞的标记，阴性结果象征着卓越的治疗效果。理想检测时机包括治疗结束、维持治疗后或特定时间点，常用的检测样本包括血液或骨髓，高灵敏度技术如流式细胞术、PCR和NGS大显身手。

在实体瘤领域，ctDNA指导的MRD检测同样表现出高灵敏度和特异性，它犹如一把时间尺，能提前揭示复发的蛛丝马迹。例如，鼻咽癌在术后10-16周的ctDNA检测中，其重要性愈发凸显，DFS降低，复发风险也随之攀升。而像乳腺癌这样的疾病，ctDNA指导的检测甚至可以比传统方法提前6-11个月预警复发。然而，个体差异和ctDNA含量的极低性使得检测极具挑战，这就需要更高灵敏度的手段来解锁。

业界领军企业如Natera和ArcherDx，他们开发的MRD检测技术，如whole-exome sequencing（WES），通过排除血液中的克隆性突变，提供了更为全面的视角。实体瘤MRD检测的关键要素，除了高灵敏度，还包括快速便捷的流程和良好的成本效益。表观遗传学，尤其是ctDNA甲基化，正逐渐成为新的检测热点。像GRAIL和燃石这样的公司，已经涉足这一领域，利用甲基化信息来丰富MRD的诊断工具。

实体瘤MRD的领域正在以前所未有的速度蓬勃发展，它的出现不仅有望优化患者的治疗策略，甚至可能彻底改变癌症治疗的未来。展望未来十年，MRD检测的前景一片光明。让我们期待这一技术如何在临床实践中发挥更大的作用，为患者带来更精确、更个性化的治疗方案。参考文献：《临床癌症研究》(Clin Cancer Res) 2019年的文章，以及基因talks上Shannon Chuai关于ctDNA甲基化和突变的2D MRD方法的研究。

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