可治性罕见病—Blau 综合征

Blau综合征(Blau Syndrome，BS)是一种罕见的常染色体单基因遗传性疾病，于儿童时期发病。病因被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病。BS的典型表现为皮疹、关节炎和葡萄膜炎的“三联征”，但部分患者可能不完全表现此三症状。国内对此病的报道较少，目前全球病例不足20例。BS的致病基因定位于16号染色体的NOD2（CRAD15）基因，与克罗恩病的致病基因位于同一区域，但BS的致病突变位于NOD2第4外显子上。

BS的临床特征包括皮疹、关节炎、眼部症状以及可能的肝脏肾脏肉芽肿性病变、脑栓塞、恶性高血压、寻常型鱼鳞癣等。皮疹常表现为弥漫性质底偏软的褐色红斑、丘疹、斑块或质硬的多发皮下结节，多对称性分布于躯干和四肢。关节炎通常表现为双手近端指间关节的纽扣花样手指畸形、双足近端指趾关节伸直受限和大关节活动减少，以及双手腕、双足踝关节、双膝关节等关节背侧囊肿形成。眼部损伤多表现为眼红、眼痛和视力模糊，常伴有葡萄膜炎，且容易导致失明。

BS的诊断主要依据疾病的家族史、典型的临床表现、皮疹或关节囊肿病理活检及NOD2基因检测结果。治疗主要是针对关节炎和眼部病变，常用的药物包括糖皮质激素、各种改善风湿病情的药物、生物制剂，以及非类固醇消炎药等。对于儿童患者，一旦确诊即需加用改善病情的药物，如甲氨蝶呤、柳氮磺胺嘧啶、来氟米特及羟氯喹等。考虑到长期严重的关节破坏风险，建议早期加用改善病情的药物。治疗过程中需注意激素的使用剂量和时间，以避免影响患儿的生长发育。抗细胞因子生物制剂如英夫利昔单抗、抗肿瘤坏死因子抗体、阿那白滞索、抗IL-l抗体等在难治性病例中可能是一个有希望的治疗方案。然而，生物制剂的使用也存在争议，如对改善视力受损方面无显著疗效，不适合关节炎活动程度较轻者，且使用后一旦感染可能加重皮肤损害。

Blau综合征(Blau Syndrome，BS)是一种罕见的常染色体单基因遗传性疾病，于儿童时期发病。病因被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病。BS的典型表现为皮疹、关节炎和葡萄膜炎的“三联征”，但部分患者可能不完全表现此三症状。国内对此病的报道较少，目前全球病例不足20例。BS的致病基因定位于16号染色体的NOD2（CRAD15）基因，与克罗恩病的致病基因位于同一区域，但BS的致病突变位于NOD2第4外显子上。

BS的临床特征包括皮疹、关节炎、眼部症状以及可能的肝脏肾脏肉芽肿性病变、脑栓塞、恶性高血压、寻常型鱼鳞癣等。皮疹常表现为弥漫性质底偏软的褐色红斑、丘疹、斑块或质硬的多发皮下结节，多对称性分布于躯干和四肢。关节炎通常表现为双手近端指间关节的纽扣花样手指畸形、双足近端指趾关节伸直受限和大关节活动减少，以及双手腕、双足踝关节、双膝关节等关节背侧囊肿形成。眼部损伤多表现为眼红、眼痛和视力模糊，常伴有葡萄膜炎，且容易导致失明。

BS的诊断主要依据疾病的家族史、典型的临床表现、皮疹或关节囊肿病理活检及NOD2基因检测结果。治疗主要是针对关节炎和眼部病变，常用的药物包括糖皮质激素、各种改善风湿病情的药物、生物制剂，以及非类固醇消炎药等。对于儿童患者，一旦确诊即需加用改善病情的药物，如甲氨蝶呤、柳氮磺胺嘧啶、来氟米特及羟氯喹等。考虑到长期严重的关节破坏风险，建议早期加用改善病情的药物。治疗过程中需注意激素的使用剂量和时间，以避免影响患儿的生长发育。抗细胞因子生物制剂如英夫利昔单抗、抗肿瘤坏死因子抗体、阿那白滞索、抗IL-l抗体等在难治性病例中可能是一个有希望的治疗方案。然而，生物制剂的使用也存在争议，如对改善视力受损方面无显著疗效，不适合关节炎活动程度较轻者，且使用后一旦感染可能加重皮肤损害。

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